CHISQ
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CHISQ 卡方统计量：用于评估特定 SNP 与表型之间的关联性
CHISQ 的计算：
一旦得到 Z 统计量，CHISQ 通常可以用 Z 值的平方来计算：
这个公式基于假设检验的原理。Z 统计量的平方服从卡方分布（在自由度为 1 的情况下）。通过平方 Z 统计量，我们可以获得卡方检验的统计量，即 CHISQ。这样可以评估 SNP 是否显著关联目标性状：
• CHISQ 值较大：表明该 SNP 与性状具有显著关联。
• CHISQ 值较小：表明该 SNP 与性状之间没有显著关联。
1. Z 统计量的计算
Z 统计量反映了某个SNP与性状关联的方向和强度，通常由效应值和标准误差得到：
它代表效应系数估计值 （ ）与其标准误差 ( ) 之间的关系，反映 相对于的距离。
Z-score 是待检验的观测值。 是总体的均值。 是总体的标准差。
效应值 系数的计算
计算效应估计值的方法通常使用回归模型，具体步骤如下：
1. 构建回归模型
• 线性回归（用于连续性状）：
• 逻辑回归（用于二分类性状）：
• 是性状或疾病状态（如疾病状态 1 表示患病，0 表示不患病）。
• 是截距。
• 是 SNP 基因型（例如，0, 1, 2 表示不同的等位基因拷贝数）。
• 是效应估计值，表示 SNP 对性状的贡献。
2. 估计 值
在回归模型中，通过最大似然估计法（
MLE ）或最小二乘法（ OLS ）来拟合模型，从而得到 的估计值。• 线性回归（最小二乘法）： 最小化预测值和实际观测值之间的差异平方和，求出最优的
• 逻辑回归（最大似然估计法）： 通过最大化观测值的对数似然函数来估计 值。
3. 解读 值
• 正值（ > 0）：表示效应等位基因（A1）对性状有正向影响，即该等位基因增加了该性状的风险或值。
• 负值（ < 0）：表示效应等位基因对性状有负向影响，即该等位基因降低了该性状的风险或值。
• 绝对值大小： 的绝对值越大，说明 SNP 对性状的影响越显著。
要计算某个 SNP 对性状的实际贡献（例如百分比贡献），通常需要进行进一步的效应解释分析，例如计算 方差解释率（Variance Explained）或 遗传力（Heritability），这超出了 Z-score 的直接含义。
遗传力（Heritability）与遗传效应（Genetic Effect）
遗传力（Heritability）
遗传力是一种统计概念，用来衡量某个性状在一个群体中有多少变异是由基因差异决定的，而不是由环境因素引起的。遗传力并不是一个人的遗传概率，而是对群体的测量。它告诉我们在一个特定的环境下，遗传因素对性状变异的影响有多大。
- 符号：遗传力通常用 h^2 表示。
- 例子： 假设在一个群体中，身高的遗传力为 0.8，这意味着在这个群体中，身高的差异有 80% 是由基因差异引起的，20% 是由环境差异引起的。 如果同一个群体生活在不同的环境中，遗传力可能会改变。例如，在营养不良的环境中，身高的遗传力可能会降低，因为环境对身高的影响更大。
遗传效应（Genetic Effect）
遗传效应指的是单个基因或多个基因对某个性状的具体影响。遗传效应描述了基因如何影响性状，以及这种影响的方式。遗传效应可以是简单的，也可以是复杂的（如基因间的相互作用）。
- 类型： 1. 加性效应：每个基因等位基因的效应是可以相加的。比如，高个基因有“+5cm”的效应，那么有两个高个基因的人会比有一个高个基因的人高10cm。 2. 显性效应：一种基因的效应掩盖了另一种基因的效应。比如，棕色眼睛基因对蓝色眼睛基因具有显性效应。 3. 基因间相互作用（上位效应）：多个基因相互作用，共同影响一个性状。